Η μέθοδος αυτή επιτρέπει τη διάγνωση γνωστών γενετικών νοσημάτων, για τα οποία είναι φορείς ή νοσούν ένας ή και οι δύο από το ζευγάρι, σε έμβρυα από εξωσωματική γονιμοποίηση, ώστε να μεταφερθούν στη μήτρα μόνο τα υγιή.
Η μέθοδος αυτή επιτρέπει τη διάγνωση γνωστών γενετικών νοσημάτων, για τα οποία είναι φορείς ή νοσούν ένας ή και οι δύΓια το σκοπό αυτό, όταν τα γονιμοποιημένα ωάρια βρίσκονται στο στάδιο των 8 κυττάρων ή στο στάδιο των βλαστοκύστεων, κάτω από το μικροσκόπιο και με τη βοήθεια ακτίνων λέιζερ, γίνεται μία διάνοιξη στο περίβλημα του ωαρίου (διαφανής ζώνη) και μέσω αυτού του ανοίγματος παίρνουμε σε περίπτωση που η βιοψία γίνεται στο στάδιο των 7-8 κυτταρων ένα κύτταρο, ενώ στην περίπτωση της βλαστοκύστεως παίρνουμε 5-10 κύτταρα, τα οποία κατόπιν στέλνονται στο εργαστήριο γενετικής προκειμένου να υποβληθούν σε γενετική ανάλυση. ο από το ζευγάρι, σε έμβρυα από εξωσωματική γονιμοποίηση, ώστε να μεταφερθούν στη μήτρα μόνο τα υγιή.
Έτσι, μπορούν να διαγνωσθούν μονογονιδιακά νοσήματα (π.χ. κυστική ίνωση, μεσογειακή αναιμία), Χ-φυλοσύνδετα νοσήματα (π.χ. μυϊκή δυστροφία Duchene, αιμορροφυλία) ή χρωμοσωματικές ανωμαλίες (π.χ. τρισωμίες). Από τα παιδιά που έχουν γεννηθεί μέχρι σήμερα φαίνεται ότι η προεμφυτευτική διάγνωση είναι ακριβής και ασφαλής.
